唐氏儿婴儿时症状

  唐氏儿婴儿时症状

  唐氏儿是染色体异常疾病,是发病率最高的显微镜可证实的染色体畸变所致智力障碍。DS的特点是多种外观畸形特征、先天畸形及其他健康和医学问题。不是每例DS患者都有全部表现。DS对患者的影响因人而异,有的影响严重,有的健康且能够像成年人一样独立生活。总体来说,由于医学进步和更好的教育项目、社区资源及家人与朋友的支持,现今DS患者可发挥出更全面的潜力。


  外观畸形特征


  上斜式睑裂、内眦赘皮和短头畸形几乎见于所有DS患者。DS的其他特征性外观畸形见于47%-82%的病例。这些特征主要累及头颈部和四肢。


  新生儿特征 — DS新生儿常见10个特征性外观畸形,通常在出生后不久发现。一项病例系列研究纳入48例DS新生儿,发现所有患儿都有≥4个特征,89%的患儿有≥6个特征。


  ●面部轮廓扁平


  ●斜睑裂


  ●耳部异常


  ●肌张力过低


  唐氏儿临床特征


  ●拥抱反射差


  ●第五指中间指骨发育不良


  ●通贯掌(猿线)(图片 2)


  唐氏儿临床特征


  ●颈蹼


  ●关节可过度弯曲


  ●骨盆发育不良


  智力障碍


  几乎所有DS患者都有认知损害,但损害程度差别很大。大多数患者为轻度(IQ:50-70)至中度(IQ:35-50)智力障碍,但有些患者的认知损害严重,IQ仅为20-35。


  出生后第1年开始出现发育受损。一般情况下,能坐(11月龄)、爬(17月龄)和走(26月龄)的平均年龄大约是正常人的2倍。语言发育的顺序相同,但速度较慢,会说第1个词的平均年龄为18月龄。DS患儿可持续学习新技能。然而,患者在10岁前IQ不断下降,在青春期达到低,并持续至成年期。


  行为和精神障碍 — DS患儿的行为和精神障碍比正常儿童更常见,但比其他原因所致智力障碍患者少见。一项报告显示,年龄<20岁的DS患者中,17.6%存在精神障碍。破坏性行为障碍最常见,如注意缺陷多动障碍、品行/对抗障碍或攻击行为。同一研究显示,25.6%的DS成人有精神障碍,主要包括重性抑郁障碍或攻击行为。


分享到:

底部推荐